Trombofilia, czyli nadkrzepliwość, to choroba charakteryzująca się zwiększoną krzepliwością krwi i tworzeniem skrzepów (najczęściej żylnych). Skrzepy mogą teoretycznie tworzyć się w dowolnych żyłach, ale najczęściej są umiejscowione w żyłach kończyn dolnych. Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Jej wrodzona postać jest najczęstszą przyczyną choroby zatorowo-zakrzepowej żył, która rocznie dotyka ponad 60 tysięcy osób w Polsce. Nadkrzepliwość może prowadzić do zawału serca, udaru, zakrzepicy. Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w ciąży, ponieważ może stać się przyczyną poronienia.
Trombofilia – objawy, przyczyny
Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne i jest najczęściej konsekwencją mutacji czynnika V układu krzepnięcia lub mutacją genu protrombiny 20210A.
Czynnikami, które mogą sprzyjać rozwojowi tego niebezpiecznego schorzenia, są zazwyczaj:
- częste i długie podróże samolotem lub samochodem (brak ruchu przez dłuższy czas),
- zabiegi operacyjne,
- kończyna unieruchomiona gipsem na skutek urazu,
- duża otyłość,
- palenie papierosów,
- długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
- siedzący tryb życia,
- uszkodzenie ściany naczyń krwionośnych (np. uraz).
Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Do przyczyn trombofilii nabytej należą:
- choroby immunologiczne i choroby układowe tkanki łącznej – reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty, zapalenia skórno-mięśniowe;
- chemioterapia stosowana w następujących chorobach nowotworowych – chłoniak, rak płuc, rak jelita grubego, białaczka;
- nadmiar homocysteiny w wyniku nadczynności tarczycy lub niewydolności nerek;
- zakażenia, stany zapalne (choroba Leśniewskiego-Crohna).
Ponieważ skrzepy najczęściej tworzą się w kończynach dolnych, zaniepokojenie powinny budzić takie objawy jak: ból od kolana w dół, zaczerwienienie lub opuchnięcie. Jeżeli zaobserwujemy je u siebie, należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza celem zdiagnozowania nadkrzepliwości. Nieleczona trombofilia może mieć bardzo poważne konsekwencje. Jeżeli skrzeplina oderwie się od miejsca, w którym się tworzy, i przemieści się do tętnicy płucnej, może doprowadzić do zatoru i zawału płuc, a wynikiem przemieszczenia skrzepliny do naczyń mózgowych jest udar mózgu.
Trombofilia wrodzona
Trombofilia wrodzona wynika z mutacji genów (protrombiny, V czynnika krzepnięcia krwi tzw. V Leiden), która jest dość łatwa do wykrycia przy pomocy testu DNA. Trombofilia wrodzona ma uwarunkowania genetyczne, a badanie DNA powinno zostać zlecone osobom prowadzącym siedzący tryb życia, po przebytej zakrzepicy, po zawałach i udarach, kobietom mającym problemy z zajściem w ciążę oraz przyjmującym doustną antykoncepcję hormonalną lub stosującym hormonalną terapię zastępczą. Leczenie trombofilii wrodzonej uzależnione jest od decyzji lekarza, zwykle chory przyjmuje leki przeciwkrzepliwe, które mają nie dopuścić do tworzenia się skrzepliny.
Trombofilia a ciąża
Ponieważ trombofilia wrodzona może mieć bardzo poważne konsekwencje dla przyszłej mamy, lepiej, jeśli kobieta planująca ciążę wykona odpowiednie badania i dowie się, czy ten problem jej dotyczy. Podczas ciąży krew staje się gęstsza, co jeszcze bardziej zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepów. W ich wyniku może dojść do poronienia, śmierci płodu, odklejenia się łożyska czy stanu przedrzucawkowego.